Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS) – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie, spowodowana mutacją w genie DHCR7- charakteryzuje się szeregiem zaburzeń rozwojowych z powodu wysokich poziomów prekursorów cholesterolu: 7-dehydrocholesterolu (DHCR7) i 8-dehydrocholesterolu (DHCR8). SLOS jest chorobą dziedziczoną od rodziców. Dziecko obciążone SLOS rodzi się z ciąży o prawidłowym przebiegu i dopiero po porodzie lub w kilka dni później pojawiają się objawy choroby. U noworodków można zaobserwować wiele problemów zdrowotnych związanych np. z żywieniem i z funkcjami układu pokarmowego (brak odruchu ssania, trudności z połykaniem czy wymioty), obniżone napięcie mięśni, słaby przyrost masy ciała, charakterystyczne cechy twarzy i twarzoczaszki, opadające powieki czy bardzo charakterystyczna syndaktylia 2 i 3 palca stopy (zrośnięta skóra palców), spodziectwo i wady wewnętrznych układów o różnym nasileniu. U chorych można także zaobserwować niepełnosprawność intelektualną oraz zachowania autystyczne.

Słowa kluczowe: Zespół Smith-Lemli-Opitz, wady wrodzone, choroba metaboliczna, rehabilitacja SLOS.