Zespół Crouzona jest wadą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się przedwczesnym kostnieniem szwów czaszkowych, co powoduje znaczne zniekształcenie głowy i twarzy. Zespół ten powstaje w następstwie mutacji receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastu (FGFR2 – Fibroblast Growth Factor Receptor), zlokalizowanych w aksonach IIIa i IIIc. W pracy przedstawiono opis przypadku zespołu Crouzona u 40‑letniej pacjentki.

Słowa kluczowe: zespół Crouzona, zmiany twarzowej części czaszki, objawy kliniczne.