Dysplazja ektodermalna (ED) jest wrodzonym zespołem zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzenia ektodermalnego. ED może być dziedziczone jako cecha autosomalna dominująca lub recesywna. Charakterystyczne objawy tego zespołu dotyczą skóry i jej przydatków, zębów, oka, ucha, nadnerczy, układu nerwowego, a także twarzowej części czaszki. Rozpoznano i zdefiniowano około 200 postaci tego schorzenia; w około 120 postaciach objawy dotyczą jamy ustnej i zębów. Jedna z kilkudziesięciu klasyfikacji ED, wg Freire‑Maia i Pinheiro, opiera się na występowaniu czterech głównych objawów klinicznych: zaburzeniu owłosienia, nieprawidłowości uzębienia, anomalii w budowie paznokci oraz dyshydrosis. Mnogie i różnorodne objawy dysplazji ektodermalnej sprawiają, że leczenie pacjentów jest interdyscyplinarne.

Słowa kluczowe: dysplazja ektodermalna, objawy, zaburzenia owłosienia, nieprawidłowości uzębienia, anomalie paznokci, dyshydrosis.